Всероссийский генетический диктант 2024

Всероссийский генетический диктант – просветительское онлайн-мероприятие и уникальная возможность для всех, кто занимается генетикой или смежными областями знания, кто работает или учится по направлению генетики, кому генетика интересна профессионально – проверить свои знания в режиме реального времени. Проводится 13-31 декабря 2024 года. Каждый участник, завершивший диктант, получает именной сертификат и новые знания о генетике! Официальный сайт Генетического диктанта: dictant.genetico.ru, для участия необходима регистрация по номеру телефона.

Ещё больше образовательных акций для разного возраста вы найдёте в нашем Календаре диктантов на 2024 год.

В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM?

Варианты ответа:

1
2
3

Кулответ: 1 и 2
На рисунке представлен кластерный анализ по двум каналам флуоресценции: FAM (норма) — по оси Х, НЕХ (мутация) — по оси Y. Таким образом, образцы с мутацией будут в кластерах, которые содержат сигнал НЕХ (Y), а это 1 и 2.

Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?

Варианты ответа:

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик запечатлели одноцепочечную молекулу РНК
Джеймс Уотсон и Розалинд Франклин запечатлели двуцепочечную молекулу ДНК
Джеймс Уотсон запечатлел двуцепочечную молекулу ДНК
Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК

Кулответ: Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК
Розалинд Франклин — это британский биофизик, рентгенограф и кристаллограф, которая в 1951 году получила рентгенограмму структуры ДНК, ставшую ключом к открытию в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком знаменитой на весь мир двойной спирали ДНК.

На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?

Варианты ответа:

Б
Б,В
А
А,Б,В,Г

Кулответ: Б и В
Самой частой причиной неразвивающейся беременности на ранних сроках являются аутосомные трисомии, их доля составляет примерно 50% всех обнаруживаемых изменений, из которых самой частой является трисомия хромосомы 16.

Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них?

Варианты ответа:

Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Дауна и синдром Эдвардса
Синдром Патау и синдром Кляйнфельтера
Синдром Патау

Кулответ: Синдром Патау
На рисунке А изображен синдром
Кляйнфельтера (47,XXY), на рисунке Б- синдром Дауна (47,XY,+21), на рисунке В — синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0), на рисунке Г — синдром Эдвардса (47,XX,+18). Таким образом, на рисунках НЕ представлена метафазная пластинка с синдромом Патау, характеризующимся трисомией хромосомы 13.

Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а — морщинистые?

Варианты ответа:

I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Морщинистые, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Гладкие

Кулответ: I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Гладкие
А — доминантный признак, а — рецессивный. Каждая ячейка решётки — это результат пересечения строк и столбцов. I и III — это генотип АА, II и IV — генотип Аа; во всех случаях проявляется доминантный признак (гладкие семена).

Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека.

Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):

Азотистое основание
Моносахарид
Фосфатный остаток
Пептидная связь
Метильная группа
Амины
Бензольное кольцо
Железо
Витамин D

Кулответ: Азотистое основание; Моносахарид; Фосфатный остаток; Метильная группа; Амины
Нуклеотиды являются сложными эфирами нуклеозидов и фосфорных кислот (фосфатный остаток). Нуклеозиды, в свою очередь, являются N-гликозидами, содержащими гетероциклический фрагмент (азотистое основание, амин), связанный через атом азота с C-1 атомом остатка сахара (моносахарид). В состав азотистого основания тимина входит метильная группа.

Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации.

Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):

Хеликаза
Фрагменты Оказаки
Топоизомераза
Ревертаза
ДНК-Полимераза
Рестриктаза
Пероксидаза
Супероксиддисмутаза

Кулответ: Хеликаза; Топоизомераза; ДНК-Полимераза
Хеликаза — разделяет цепи двуцепочечной молекулы ДНК на одинарные цепи. Топоизомераза — вносит временные двуцепочечные разрывы в ДНК, облегчая её разматывание. ДНК-полимераза — синтезирует ДНК, связываясь с праймером. Один конец материнской ДНК полимераза синтезирует непрерывно и в одном направлении, а второй в противоположном — фрагментами.

Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК?

Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):

Одноцепочечная
Кольцевая
Отсутствуют интроны
Присутствует только в женских организмах
Не передаётся по наследству
Содержится в сперматозоиде

Кулответ: Одноцепочечная; Присутствует только в женских организмах; Не передаётся по наследству
В соответствии с теорией симбиогенеза, митохондрии появились в результате захвата бактерий примитивными зукариотическими клетками. Поэтому митохондрии имеют признаки, присущие бактериальному геному (кольцевая двуцепочечная ДНК, не содержащая интронов). Митохондрии участвуют в энергетическом обмене клеток независимо от пола организма. При этом митохондриальная ДНК передается по наследству через яйцеклетку, однако в сперматозоидах митохондрии также содержатся — они необходимы для их функционирования.

Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера?

Варианты ответа:

5 мкл
0,5 мкл
Правильный ответ
12,5 мкл
Нет правильного ответа

Кулответ: 0,5 мкл
10 мкМ праймера — это 10 пкмоль в 1 мкл. Таким образом, для внесения в раствор 5 пкмоль праймера его нужно добавить в объеме 0,5 мкл.

Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 — Сt = 28, а исследуемый ген — 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).

Варианты ответа:

2 раза
5 раз
10 раз
Не отличается

Кулответ: 2 раза
Для определения разницы экспрессии нужно воспользоваться методом AACE: провести нормировку (разницу) по контрольному гену и затем эту разницу вычесть из разницы по исследуемому гену. Получается 32 — 30 — (28 — 25) = 2 — 3 = -1 . AACt между образцами составляет -1, что говорит о разнице экспрессии в два раза.

Какая стадия мейоза представлена на картинке?

Варианты ответа:

Анафаза I
Метафаза II
Профаза I
Анафаза II

Кулответ: Анафаза II
На рисунке представлен фрагмент анафазы II. О втором мейотическом делении свидетельствует изображение результата кроссинговера, происходящего в профазе мейоза I, и расхождение сестринских хроматид к полюсам деления клетки. Напомним, что в первом делении мейоза к полюсам клетки расходятся гомологичные хромосомы, а во втором — сестринские хроматиды.

Отношение шансов — OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?

Варианты ответа:

9
45
5
15

Кулответ: 45
Отношение шансов вычисляется, как отношения шанса события в исследуемой группе к шансу события в контрольной. Шанс в группе считается, как отношение числа событий к числу наблюдений без наступления события. Тогда получаем следующую формулу: (90/10) / (x/(100 — x)) = 11, x = 45.

Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары?

Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):

А — Т
А — G
G — C
A — U
T — C

Кулответ: А — Т; G — C; A — U
Комплементарные пары в ДНК: аденин (А) — тимин (Т) и гуанин (G) — цитозин (С). Урацил (U) содержится в РНК вместо тимина и комплементарен аденину.

Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.

Варианты ответа:

30 п.н.
600 п.н.
900 п.н.
50 п.н.

Кулответ: 600 п.н.
Для определения длины исследуемого фрагмента (справа) нам нужно представить маркер длин (слева), как линейку, где более короткие фрагменты находятся внизу. Тогда, сопоставив яркую полосусправа с «линейкой» слева, мы видим, что она находится между самым верхним (самым длинным — 700 п.н.) фрагментом и фрагментом до него (500 п.н.). Значит, длина исследуемого фрагмента составляет около 600 п.н.

Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются?

Варианты ответа:

Ортологами
Паралогами
Энхансерами
Сайленсерами

Кулответ: Паралогами
Ортологи — это гомологичные белки, присутствующие в разных организмах, разошедшиеся в процессе видообразования и выполняющие чаще всего одну и ту же функцию. Паралоги — это гомологичные белки, принадлежащие чаще всего одному организму. Они возникают в результате дупликации гена и могут разойтись в процессе эволюции настолько, что начнут выполнять разные функции. В данном случае событием, которое привело к возникновению белков А и Б, является дупликация гена. Соответственно, белок А и белок Б являются по отношению друг к другу паралогами.

Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб). Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?

Варианты ответа:

8%
46%
25%
4%

Кулответ: 4%
Сантиморганида — единица измерения расстояния на генной карте. Названа в честь Т. Моргана. 1 сМ соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1%. Количество рекомбинантных гамет типа АБ и аб в случае расстояния между генами 8 саниморганид будет составлять 8%. Соответственно, процент гамет типа АБ будет составлять половину от общего количества рекомбинантных гамет, то есть 4%.

Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA?

Варианты ответа:

8
24
6
3
5

Кулответ: 6
Инициация трансляции белка будет начинаться со стартового кодона AUG, который также кодирует метионин: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA Следом за ним располагается 5 триплетов, кодирующих аминокислоты: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA Терминация синтеза белковой цепи осуществляется стоп-кодоном UAA: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA

Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему.

Варианты ответа:

1 — Хромонема
2 — Двойная спираль ДНК
3 — Хроматиновая фибрилла
4 — Хромосома
5 — Петельно-доменная структура хроматина
6 — Нуклеосомная нить

1-6-4-3-25
2-1-4-6-3-5
2-6-3-5-1-4
4-6-1-3-2-5

Кулответ: 2-6-3-5-1-4
Двойная спираль ДНК при взаимодействии с белками гистонами образует ДНК — гистоновый комплекс, называемый нуклеосомой. Дальнейшая компактизация нуклеосомной нити свя-зана с образованием компактных хроматиновых фибрилл (по нуклеомерному типу или типу соленоида). Фибрилла при участии негистоновых белков образует петельно-доменную структуру. В ходе дальнейшей упаковки ДНК происходит сближение петель-доменов с образованием хромонемы. Хромосома — последняя и самая суперспирализированная стадия упаковки ДНК. Состоящая из двух хроматид, она уплотнена по сравнению с молекулой ДНК в 100-500 раз.

Примером какой формы изменчивости является кроссинговер?

Варианты ответа:

Протеасомная
Супружеская
Комбинативная
Модификационная
Мутационная

Кулответ: Комбинативная
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. новых комбинаций уже существующих генов. Мутационной называется изменчивость, приводящая к изменениям структуры генов или генома. Модификационная (фенотипическая или ненаследственная) изменчивость представляет собой приспособительные реакции организма на изменение условий внешней среды без изменения генотипа. Кроссинговер представляет собой процесс обмена участками гомологичных хромосом, следовательно, является примером комбинативной изменчивости.

Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это…?

Варианты ответа:

Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают

Кулответ: Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Для развития заболевания необходимо наличие гетерогенной популяции клеток: клетки, экспрессирующие мутантный белок PCDH19, и клетки, экспрессирующие белок дикого типа. У мальчиков с мутацией клетки гомогенны; у девочек с гетерозиготной мутацией в связи с неравновесной инактивацией Х-хромосомы будут как клетки с мутантным белком, так и клетки с нормальным. Развитие заболевания у мальчиков возможно в случае соматического мозаицизма по мутации в гене PCDH19.

Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма.

Варианты ответа:

Гаплонедостаточности
Импринтинга
Доминантно-негативного эффекта
Полной потери функции белка (loss-of-function)
Потери гетерозиготности

Кулответ: Доминантно-негативного эффекта
Доминантно-негативный эффект — механизм, при котором экспрессия мутантного белка препятствует выполнению белком дикого типа его функции. В случае с коллагенами это происходит за счет встраивания мутантного белка в комплексы с нормальным белком, что приводит к нарушению работы всего комплекса.

Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант?

Варианты ответа:

BRAF NP_004324.2:p.Val600Glu
BRAF p.V600E
NM_004333.6:c.1799T>A
chr7:g.140453136A>T
NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
rs113488022

Кулответ: NM_004333.6:c.1799T>A и NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
Запись с указанием позиции замены в белке (варианты 1 и 2) не позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант, т.к. разные генетические варианты могут приводить к одним и тем же аминокислотным заменам. Запись с указанием хромосомных координат обязательно должна сопровождаться упоминанием геномной сборки (например, GRCh38.p14 в варианте ответа 5). Запись в базе данных dbSNP (rs id) может содержать в себе несколько генетических вариантов, например, однонуклеотидные замены с референсного аллеля С на аллели G, T, А.

Ранжируйте по длине генома.

Варианты ответа:

1 — E. coli
2 — Волк
3 — Пшеница
4 — SARS-Cov-2

4-2-1-3
4-1-2-3
4-3-2-1
4-1-3-2

Кулответ: 4-1-2-3
Не имея перед собой точных значений длин геномов, можно исходить из приближения: минимальная длина генома — у вирусов (SARS- Cov-2), далее идут бактерии (E. coli), затем млекопитающие (волк) и, как правило, растения (пшеница).

Ранжируйте по возрастанию иерархии.

Варианты ответа:

1 — Экзом
2 — Экзон
3 — Геном
4 — Нуклеотид
5 — Триплет
6 — Ген

5-1-6-3-2-4
4-3-2-6-1-5
4-6-2-5-1-3
4-5-2-6-1-3

Кулответ: 4-5-2-6-1-3
Нуклеотид — это вещество, образованное из азотистого основания, моносахарида (пентозы) и остатка фосфорной кислоты, являющееся структурным элементом (мономером) молекулы нуклеиновой кислоты. Триплет — комбинация из трёх последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты. Экзон — это участок гена, копия которого входит в состав конечной зрелой РНК. Как правило, экзоны кодируют аминокислотную последовательность белка и чередуются в гене с интронами (некодирующими участками гена). Ген — участок молекулы ДНК, который транскрибируется в функциональную РНК. Экзом представляет собой совокупность всех экзонов ДНК. Геном представляет собой совокупность всего генетического материала организма/вида.

Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?

Варианты ответа:

1 — Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения.
2 — Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения.
3 — Может возникать при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
4 — Может возникать при оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами
5 — Возникает при постзиготическом делении клеток.

1,4
2,4,5
1,3,4
2,5

Кулответ: 1,3,4
Химеризм — это биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения. Описано несколько механизмов формирования химеризма. Среди них оплодотворение двух яйцеклеток разными сперматозоидами и слияние продуктов деления таких зигот в один организм (химеры слияния, тетрагаметный химеризм), а также оплодотворение одной яйцеклетки, с партеногенетически разделившимся пронуклеусом, двумя сперматозоидами (партеногенетический химеризм). Мозаицизм — это биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения. Возникает при постзиготическом делении клеток.

Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?

Варианты ответа:

Полиплоидии
Правильный ответ
Трисомии
Делеции
Инверсии

Кулответ: Полиплоидии; Инверсии
Наиболее распространенными платформами для проведения тестирования образцов биопсии трофэктодермы являются методы высокопроизводительного секвенирования (NGS, next generation sequencing) и сравнительной геномной гибридизации (aCGH, array-based comparative genomic hybridization). Однако основным их ограничением является установление плоидности исследуемого образца. Например, данные методы не способны различить вариант нормального женского кариотипа 46,ХХ и вариант триплоидии 69,XXХ или тетраплоидии 92,XXXХ, а также отличить нормальный мужской кариотип 46,XY от тетраплоидии 92,XXYY. Также к ограничениям методов NGS и aCGH относится выявление сбалансированных структурных перестроек (инверсии, инсерции, сбалансированные транслокации).

При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?

Варианты ответа:

Муковисцидоз
Болезнь Вильсона-Коновалова
Несовершенный остеогенез
Синдром Протея
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия

Кулответ: Синдром Протея
Большинство моногенных заболеваний вызываются герминальными мутациями, присутствующими во всех тканях организма. Для таких заболеваний наиболее простым и вместе с тем эффективным способом молекулярной диагностики является исследование мутаций в образце крови пациента. Однако существуют моногенные заболевания, обусловленные наличием у пациента мутаций в состоянии соматического мозаицизма; такие мутации присутствуют в пораженной заболеванием ткани пациента, тогда как в других тканях, включая кровь, могут отсутствовать. Синдром Протея относится к таким заболеваниям; вероятность идентификации мутации, приводящей к заболеванию, в крови пациента крайне низка; рекомендуется исследовать варианты в образце пораженной ткани.

Что называется миссенс-мутацие?

(выберите из предложенных вариантов верный)

Варианты ответа:

Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую
Однонуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке
Однонуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон
Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания

Кулответ: Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую
Миссенс-мутация — это мутация, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую. Нуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке, называется синонимичной заменой. Нуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон, называется нонсенс-мутацией. Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания, называется фреймшифт-мутацией.

Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга.

Варианты ответа:

Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ди-Джорджи
Синдром Ангельмана
Правильный ответ
Синдром Аперта

Кулответ: Синдром Прадера-Вилли
Геномный импринтинг — это эпигенетический механизм, заключающийся в дифференциальной экспрессии генетического материала в зависимости от того, был ли он унаследован от отца или от матери. То есть существуют гены, которые экспрессируются или только с «маминой», или только с «папиной» хромосомы. Нарушение такой моноаллельной экспрессии генов приводит к возникновению болезней импринтинга. Так, например, нарушение моноаллельной экспрессии генов на отцовской хромосоме 15 приводит к синдрому Прадера- Вилли, а на материнской — к синдрому Ангельмана. Синдром Ди-Джорджи — хромосомный синдром, причиной которого является делеция региона 22q11.2. Синдром Аперта — аутосомно- доминантное наследственное заболевание, возникающее вследствие патогенных вариантов в гене FGFR2.